15-24. ホモサピエンスY-DNAの出現時期が24万年前に戻るらしい!?

  当史観の記事17-8で「ホモサピエンスY-DNAの出現時期が更に古く34万年前になるらしい!?」とご紹介したのですが、 今般、アイスランド国民の調査でY-DNAはもう少し新しく24万年前頃の出現と報告されました。 要するに試算できた突然変異速度が若干早かったのだそうです。

  記事17-8.はY-DNA研究の大御所のKarafetやHammerが参加していた研究報告だったのですが、「常染色体」とその突然変異速度を用いた研究、と言う点に受け入れにくさがありました。 今回は大御所は加わってはいませんが、Y-DNAの突然変異速度を解析し用いた研究なので、17-8.の記事よりはもう少し受け入れやすい感じがします。 またこれまでの研究は限られた血統や世代の間隔に基づいていたため、今回の753人もの割と過去に遡って家系が追えるアイスランド人を集団調査したため、はるかに精度が上がっているようです。 突然変異速度の研究部分は非常に難解でさすがに良くわかりませんでしたが、結果の数字は割と納得できました。 Abstractと出現時期に関して記述されている部分を抜粋して掲載しますので、興味のある方は是非原著をどうぞ。
  ご参考に記事17-8.を併記しておきました。

<紹介記事>
  「The Y-Chromosome Point Mutation Rate in Humans」は、5万年を超える男系を対象に研究し、人間の男性性染色体の突然変異率を詳しく正確に推定している。 この突然変異率を進化時計の一種として、歴史上の事件やヒト種の進化、ヒトの社会の進化の時期を特定することができる。 たとえば、現在の全世界のY染色体の最後の共通の祖先はざっと239,000年ほど前に遡り、他の方法による推定よりも10万年近く時代を下っており、母親から子供に伝えられるミトコンドリアDNAすべての最後の共通の祖先の年代にかなり近づいている。
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The Y-chromosome point mutation rate in humans

Nature Genetics Volume: 47, 453?457 (2015) doi:10.1038/ng.3171

Agnar Helgason, Axel W Einarsson, Valdis B Gudmundsdottir, Asgeir Sigurdsson, Ellen D Gunnarsdottir, Anuradha Jagadeesan, Sunna Ebenesersdottir, Augustine Kong & Kari Stefansson Abstract

Mutations are the fundamental source of biological variation, and their rate is a crucial parameter for evolutionary and medical studies. Here we used whole-genome sequence data from 753 Icelandic males, grouped into 274 patrilines, to estimate the point mutation rate for 21.3 Mb of male-specific Y chromosome (MSY) sequence, on the basis of 1,365 meioses (47,123 years). The combined mutation rate for 15.2 Mb of X-degenerate (XDG), X-transposed (XTR) and ampliconic excluding palindromes (rAMP) sequence was 8.71 × 10?10 mutations per position per year (PPPY). We observed a lower rate (P = 0.04) of 7.37 × 10?10 PPPY for 6.1 Mb of sequence from palindromes (PAL), which was not statistically different from the rate of 7.2 × 10?10 PPPY for paternally transmitted autosomes1. We postulate that the difference between PAL and the other MSY regions may provide an indication of the rate at which nascent autosomal and PAL de novo mutations are repaired as a result of gene conversion.

  下記、訳してみましたが、未だに良くわかりません難解です。ほんの参考程度に読んで下さい。

  突然変異は生物学的バリエーションの基本的な源です、そして突然変異速度は進化と医学研究の重要なパラメータです。 ここでは、我々は753人のアイスランドの男性から全部のゲノム配列データを使いました。そして、274の父系に分類されました。 そして、1365の減数分裂(47,123年分)に基づいて、男性に特有の21.3MbのY染色体(MSY)配列の点変異速度を推定しました。 15.2MbのX-変質(XDG)、X-入替(XTR)と単位複製配列を除いた回分構造(rAMP)配列のための組み合わせ突然変異速度は、1年で8.71×10−10の突然変異でした(per position per year = PPPY)。 我々は6.1Mbの回文構造(PAL)からの配列について7.37×10−10 PPPYの低い速度(P = 0.04)を観測しました。 そして、それは父系の常染色体で得られた結果7.2×10−10 PPPYと統計学的に異なりませんでした。 PALとY-DNAの他の場所との違いは、初期の常染色体およびPALの新規の突然変異は遺伝子変換の結果として修繕され、その速度表示として提供されるかもしれないと我々は仮定します。


Excerpt

One important application of the MSY mutation rate is for estimating the time to the most recent common ancestor (TMRCA). Recent studies have provided conflicting estimates of the mutation rate and the TMRCA for all Y chromosomes in humans. One source of confusion stems from the tendency to report pedigree estimates in PPPG and evolutionary estimates in PPPY. Given the impact of father's age at conception on the mutation rate and variation in generation intervals across time and space, it is vital that rates be reported and used in PPPY. Our pedigree-based mutation rate estimate across 16 Mb of XDG, rAMP and XTR sequence of 8.71 × 10?10 PPPY has the advantage of considering a large number of meioses and having a narrow CI. When this rate was applied to estimate the TMRCA between two Y chromosomes that encompass the oldest known patrilineal bifurcation between any humans (representing haplogroups A00 and A0, with 75 derived mutational differences in 180 kb of XDG sequence), we obtained a maximum-likelihood estimate of 239,000 years ago and a 95% CI of 188,000?296,000 years ago (174,000?321,000 years ago when incorporating the 95% CI of our mutation rate). This calculation places the TMRCA for human Y chromosomes much closer to that of 170,000?180,000 years ago for mitochondrial DNA (mtDNA) (based on a calibrated rather than directly measured mutation rate) than the estimate of 338,000 years ago, obtained by extrapolating from the autosomal PPPG mutation rate.

  MSY(Y染色体)の突然変異速度の重要なアプリケーションの一つは、最も最近の共通の祖先(TMRCA)の出現時期を推定するためです。 最近の研究は、人類のY染色体のTMRCA(最も最近の共通の祖先)と突然変異速度に、矛盾する推定を提供しました。 DNAの1世代あたりの変異を血統的に推定したり、1年当たりの変異を進化的に推定して報告する、という傾向あることが混乱の1つのもととなっています。 突然変異速度という構想における父親の年齢が持つ効果と、時間と空間を越えた世代間隔の変化が与えられて、突然変異速度が報告されPPPYで使用されることが不可欠です。 16Mbに渡るXDG、rAMPとXTR配列で8.71×10−10のPPPYと見積もられた、我々の血統ベースの突然変異速度は、多数の減数分裂を考慮して、高い信頼性(CI)を持つという有利な点があります。 いかなる人(180kbのXDG配列から派生した75の突然変異の違いで、ハプロタイプのA00とA0が分化しています)の間でも最も古い既知の父系の分岐を含む、 2つのY染色体間にTMRCAを試算するために突然変異速度が適用されたとき、我々は239,000年前という最大可能性と 95%の信頼度で188,000?296,000年前という数字を得ました(我々の突然変異速度を取り入れると174,000?321,000年前、95%の信頼度となります)。 この調査でのY-DNAのTMRCAの計算結果は、常染色体PPPG突然変異速度から推定し得られた338,000年前の見積りより、 mtDNAで得られた170,000-180,000年前(直接測定された突然変異速度と言うよりキャリブレーションされた結果に基づく)にかなり近い。
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  ちなみに当ガラパゴス史観の記事10-3.のY-DNA「R1b」ケルト度調査に掲載したアイスランド人のY-DNAハプロタイプの出現頻度は下記の通りです。


  ケルト(Y-DNA「R1b」)とヴァイキング(Y-DNA「I」と「R1a」)の子孫が99.5%を占める、複雑なヨーロッパの中ではY-DNA構成が極めてシンプルな非常にわかりやすい国民になっています。 このため家系を追いやすいのではないかと感じます。
  これが日本だと特に縄文系のY-DNA「D2」は戦後のマッカーサーの農地改革まで名もない貧民・小作人(苗字は明治維新で無理やり付けましたが)が大部分だったため、 残念ながら家系など追えるものはほとんどないでしょう。 他の縄文系は、山岳系ハンターのY-DNA「C2a」(旧「C3c」)で山賊から武士階級に成りあがった家系や海洋性ハンターのY-DNA「C1a」で水軍を構成した家系ぐらいが家系を追える程度です。 他は名もない山岳民や漁民と思われます。 極めて残念なのですが日本で家系がある程度追えるのは、支配層だったY-DNA「O3」の大和朝廷族、武士階級とY-DNA「O2b」,「O2b1」のなかの極一部の裕福な名主・庄屋クラスぐらいでしょう。

以上
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